deCODE genetics : carte de recombinaison complète du génome humain, une étape majeure en génétique
REYKJAVIK, Islande, 22 janvier 2025 /PRNewswire/ -- Les scientifiques de deCODE genetics/Amgen ont construit une carte complète de la façon dont l'ADN humain est mélangé lorsqu'il est transmis lors de la reproduction. Cette carte marque une étape importante dans la compréhension de la diversité génétique et de son impact sur la santé et la fertilité. Elle s'inscrit dans le prolongement de 25 années de recherche à deCODE genetics sur la manière dont la nouvelle diversité est générée dans le génome humain et sur sa relation avec la santé et la maladie.
La nouvelle carte, publiée aujourd'hui dans l'édition en ligne de Nature, est la première à intégrer un brassage à plus courte échelle (non crossover) de l'ADN grand-parental, qui est difficile à détecter en raison de la grande similarité des séquences d'ADN. La carte identifie également les zones de l'ADN qui ne subissent pas de remaniements majeurs, susceptibles de protéger des fonctions génétiques essentielles ou de prévenir des problèmes chromosomiques. Cette découverte permet de mieux comprendre pourquoi certaines grossesses échouent et comment le génome équilibre diversité et stabilité.
Ce brassage, connu sous le nom de recombinaison, est essentiel à la diversité génétique, mais des erreurs dans le processus peuvent entraîner de graves problèmes de reproduction. Ces échecs peuvent entraîner des erreurs génétiques qui empêchent les grossesses de se poursuivre, ce qui contribue à expliquer pourquoi l'infertilité touche environ un couple sur dix dans le monde. La compréhension de ce processus offre de nouveaux espoirs pour améliorer les traitements de fertilité et diagnostiquer les complications de la grossesse.
La recherche révèle également des différences essentielles entre les hommes et les femmes en ce qui concerne la manière dont la recombinaison du génome se produit et l'endroit où elle se produit. Les femmes présentent moins de recombinaisons non crossover, mais leur fréquence augmente avec l'âge, ce qui pourrait expliquer pourquoi l'âge maternel élevé est associé à des risques plus élevés de complications de la grossesse et de troubles chromosomiques chez l'enfant. Les hommes, en revanche, ne présentent pas ce changement lié à l'âge, bien que la recombinaison dans les deux sexes puisse contribuer aux mutations transmises à la progéniture.
La compréhension du processus de recombinaison est également importante pour comprendre comment l'être humain a évolué en tant qu'espèce et ce qui façonne les différences individuelles, y compris les résultats en matière de santé. Toute la diversité génétique humaine peut être attribuée à la recombinaison et aux mutations de novo, des séquences d'ADN présentes chez l'enfant mais pas chez les parents. La carte montre que les mutations sont plus nombreuses à proximité des régions où l'ADN se mélange et, par conséquent, que les deux processus sont fortement corrélés.
Basée à Reykjavik, en Islande, la société deCODE genetics est un leader mondial dans l'analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et à ses ressources démographiques, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. L'objectif de la compréhension de la génétique des maladies est d'utiliser ces informations pour créer de nouveaux moyens de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies. deCODE genetics est une filiale à 100 % d'Amgen (NASDAQ:AMGN).
Vidéo à usage public :
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