La Fondazione Telethon annonce l'avis positif du CHMP pour Waskyra™, une thérapie génique pour le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

ROME, 15 novembre 2025 /PRNewswire/ -- La Fondazione Telethon annonce l'avis positif émis par le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA), recommandant l'autorisation de mise sur le marché dans l'Union européenne de Waskyra™, une thérapie génique ex vivo destinée à traiter le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), une immunodéficience primaire rare et potentiellement mortelle.

La Fondazione Telethon est la première organisation à but non lucratif à avoir mené avec succès l'ensemble du processus, de la recherche en laboratoire à l'approbation réglementaire, en collaborant avec des partenaires industriels, le cas échéant, pour amener les thérapies géniques du stade de la découverte à celui de la mise à disposition des patients.

Développée au cours de décennies de recherche à l'Institut de thérapie génique San Raffaele Telethon (SR-Tiget) de Milan, la thérapie représente une avancée scientifique et clinique majeure, offrant un nouvel espoir aux patients atteints de cette maladie.

« Cette étape démontre que la recherche universitaire, lorsqu'elle est guidée par un sens aigu de la responsabilité envers les patients et menée selon les normes industrielles les plus élevées, peut véritablement changer l'histoire naturelle des maladies rares », a déclaré Ilaria Villa, directrice générale de la Fondazione Telethon. « Nous sommes fiers que le travail commencé dans nos laboratoires atteigne aujourd'hui les patients européens, réaffirmant ainsi la valeur d'un modèle de recherche qui fait le lien entre la science et les soins. »

« Il est essentiel de rendre les thérapies réellement disponibles pour offrir aux familles une véritable chance de traitement », a ajouté le Dr Alessandro Aiuti, directeur adjoint de la recherche clinique chez SR-Tiget, chef du service d'immunohématologie pédiatrique à l'IRCCS Ospedale San Raffaele et professeur titulaire de pédiatrieà l'Università Vita-Salute San Raffaele. « Le sens véritable de la science réside dans l'impact qu'elle a sur la vie des gens.

La thérapie sera mise à la disposition des patients à l' IRCCS Ospedale San Raffaele, un centre d'excellence reconnu dans le domaine de la thérapie génique pour cette maladie et d'autres, où la phase d'essai clinique a été menée.

La BLA pour la même thérapie génique contre le WAS est toujours en cours d'examen par la Food and Drug Administration (FDA)américaine.

La Fondazione Telethon continuera à collaborer avec les autorités réglementaires pour mettre les thérapies à la disposition de tous les patients éligibles.

À propos du syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) 

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare du sang qui provoque une immunodéficience et une faible numération plaquettaire, résultant de mutations du gène WAS. La maladie se manifeste dès la petite enfance par des infections récurrentes et persistantes, des épisodes hémorragiques, de l'eczéma et un risque accru de développer des maladies auto-immunes et des lymphomes.

Elle touche presque exclusivement les hommes, avec une incidence estimée à 1 pour 250 000 naissances masculines vivantes. Les options thérapeutiques actuelles comprennent des thérapies de soutien visant à prendre en charge et à prévenir les manifestations cliniques. La seule option potentiellement curative est la greffe de cellules souches hématopoïétiques, pour laquelle un donneur compatible n'est pas toujours disponible et qui n'est pas sans risques.

À propos de la thérapie génique Waskyra™ (étuvétidigène autotemcel) pour le syndrome de Wiskott-Aldrich

Waskyra consiste en une administration unique de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques CD34+ autologues qui ont été transduites avec un vecteur lentiviral codant pour le gène WAS.

Une fois corrigées, les cellules souches sont réinjectées au patient, qui subit au préalable une chimiothérapie pour préparer la moelle osseuse à les recevoir. Il a été démontré que Waskyra réduit la fréquence des événements hémorragiques sévères et modérés et des infections graves chez les patients atteints de WAS par rapport à la période précédant le traitement. Dans les cas où la transplantation d'un donneur familial compatible n'est pas possible, la thérapie génique représente une option thérapeutique potentielle pour les patients éligibles, dont la sécurité et l'efficacité ont été évaluées.

À propos de la Fondazione Telethon

La Fondazione Telethon est une organisation biomédicale italienne à but non lucratif qui se consacre à l'avancement de la recherche sur les maladies génétiques rares et complexes. Depuis plus de 35 ans, elle soutient des travaux scientifiques à fort impact visant à mettre au point des traitements innovants et à améliorer la vie des personnes atteintes de ces maladies.

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