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2014

Ingenuity® Variant Analysis™ permite la identificación de variantes causales

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REDWOOD CITY, California, February 15, 2012 /PRNewswire/ --


Ingenuity® Variant Analysis™ permite la identificación rápida de las variantes causales de los estudios de secuenciación humana

- La aplicación web examina a fondo las variantes positivas en unos minutos

Ingenuity Systems, un proveedor líder de soluciones de información y análisis para los investigadores de las ciencias de la vida, ha anunciado hoy la disponibilidad general de Ingenuity® Variant Analysis™, una aplicación web diseñada para ayudar a los investigadores a estudiar la enfermedad humana que identifica de forma rápida las variantes causales de los datos de secuenciación humana. Los investigadores podrán de forma rápida y fiable tener una lista de millones de variantes del set más completo de variantes para un estudio de seguimiento y su análisis.

Ingenuity Variant Analysis soporta los estudios del genoma completo individual o exoma con miles de muestras sin borrar los sets de datos. Al contrario que el resto de productos de software que se centran en las variantes denominadas y anotadas, Ingenuity Variant Analysis mejora la anotación y priorización de todas las variantes por medio de una interpretación biológica rica y analítica. Su combinación única de filtros, analítica y contenido rico anotado permite a los investigadores identificar y priorizar las variantes examinando un subtipo pequeño y destinado de variantes completas basadas en las pruebas biológicas publicadas y el propio conocimiento del investigador en torno a la biología de la enfermedad.   

"Hace varios años me resigné al reto de la identificación de las variantes genéticas en el AND de mi hija que pudiera servir para contabilizar el descenso del músculo y otros descubrimientos que de forma conjunta constituyeran un síndrome no descrito. Mi propia experiencia clínica y mi recientes trabajos con MyDaughtersDNA.org han servido para sacar a la luz que hay numerosos casos no diagnosticados e incluso nuevos en los que están implicadas la genética, estableciendo búsquedas similares para otras muchas familias y médicos", explicó el doctor Hugh Young Rienhoff, médico y director de My Daughter's DNA. "Es esperanzador el hecho de ver este paso adelante en la construcción del análisis del genoma y conseguir que sea un reto más llevadero para la mayoría de nosotros que no escribimos un código o que no tenemos los servicios de un bioinformático. Ingenuity Variant Analysis permite al usuario buscar la secuencia de datos de forma intuitiva, posicionando las hipótesis y generándolas. Este importante avance permite un número muy superior de usuarios para desbloquear de forma conjunta el potencial complete de la Secuenciación de Próxima Generación".

"Ingenuity Variant Analysis proporciona una experiencia rápida e interactiva de la interpretación biológica de las variantes de los estudios de re-secuenciación que es muy divertida de usar", comentó Anup Madden, Ph.D., responsable del equipo de genómica y secuenciación de Covance Genomics Laboratory. "Sin formación, hemos sido capaces de crear este software y en menos de 2 horas hemos identificado las variantes que han estratificado la población de las personas que han respondido a los fármacos frente a los que no han respondido que ya han completado el apoyo biológico basado en el mecanismo de acción del fármaco. Podemos solicitar de forma interactiva las cuestiones biológicas y las visiones en tiempo real para priorizar las variantes que usan la base de conocimiento de Ingenuity de las rutas actualizadas coadjutoras, procesos, modelos, variantes, fármacos y descubrimientos de enfermedades desde las publicaciones".

"Nos hemos centrado en crear una solución que permita a los investigadores identificar de forma fiable y priorizar las variantes más relevantes biológicamente desde los estudios de secuenciación del ADN", explicó Doug Bassett, Ph.D., responsable científico y responsable tecnológico de Ingenuity Systems. "Gracias al uso de Ingenuity Variant Analysis, los investigadores podrán mejorar la combinación de la analítica y contenido rico para identificar las variantes casuales de las enfermedades raras, identificar las variantes impulsoras de un cáncer con un interés concreto o identificar los biomarcadores candidatos del ADN - todo ello en uno minutos".

Acerca de Ingenuity® Variant Analysis™

Ingenuity Variant Analysis es una aplicación web que permite a los investigadores identificar variantes causales de los datos de resecuenciación humanos en solo unos minutos utilizando información conocida sobre los efectos biológicos de las variantes. Ingenuity Variant Analysis utiliza el contenido biológico coadjutado en la Ingenuity® Knowledge Base, más muchas fuentes adicionales de contenido a nivel de la variante, para ayudar a los investigadores que estudian la genética y la biología de la enfermedad a escudriñar millones de variantes para identificar algunas variantes causales basadas en relaciones conocidas con rutas, genes, procesos biológicos y enfermedades. Para más información, visite: http://www.ingenuity.com/products/ingenuity_variant_analysis.html .

Acerca de Ingenuity® Systems

Ingenuity Systems es un proveedor líder de soluciones de información y servicios personalizados para los investigadores de las ciencias de la vida, biólogos computacionales y bioinformáticos y proveedores de la industria de las ciencias de la vida. Si desea más información visite: http://www.ingenuity.com.


SOURCE Ingenuity Systems



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