ISTANBUL, March 15, 2013 /PRNewswire/ --
Le 5e symposium européen du groupe sur la phénylcétonurie, organisé par la Serono Symposia International Foundation (SSIF) et intitulé « Progrès et enjeux de la PKU », a débuté aujourd'hui à Istanbul en Turquie. Au cours de cette conférence de deux jours, une équipe d'experts internationaux de premier plan débattra de nombreux aspects scientifiques et sociaux d'une maladie métabolique héréditaire rare appelée phénylcétonurie (PKU). Les objectifs de la réunion sont d'examiner les résultats les plus importants de la recherche sur la PKU et de fournir aux participants des solutions pour optimiser la prise en charge des patients dans la pratique clinique quotidienne.
(Photo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20120501/529205/ )
La phénylcétonurie est la maladie enzymatique la plus répandue. Due à une erreur innée du métabolisme des acides aminés, elle se traduit par un retard mental léger à profond dès l'enfance chez les patients non traités. La prévalence de la PKU est très variable selon les régions. On estime sa fréquence à 1/10 000 enfants nés vivants en Europe, ce taux étant plus élevé dans certains pays comme l'Irlande et l'Italie. La maladie est particulièrement fréquente en Turquie où elle concerne un nouveau-né vivant sur 4 000. Elle est beaucoup plus rare au sein des populations finlandaise et japonaise.
« Ce trouble du métabolisme rare a un impact considérable sur la qualité de vie des patients et de leurs familles », a déclaré le Professeur Nenad Blau, président du symposium et expert en biochimie génétique à l'hôpital universitaire pour enfants de Heidelberg, en Allemagne, et de Zurich, en Suisse. « Cette conférence constitue une remarquable occasion de mieux cerner comment alléger, pour certains patients et grâce à de nouveaux traitements et solutions diagnostiques, le fardeau que constitue l'obligation de suivre un régime restrictif à vie. »
Ce symposium réunit des spécialistes travaillant dans différents domaines de la recherche relative à la PKU, notamment des spécialistes des troubles métaboliques héréditaires de l'adulte et de l'enfant, des diététiciens, des nutritionnistes, des généticiens, des spécialistes de la biochimie clinique et des sciences fondamentales, des psychologues et des infirmiers prenant ce trouble en charge. Les thèmes au programme sont nombreux : pathologie du cerveau et PKU, génétique, élaboration de lignes directives européennes, évaluation neuropsychologique, nouveaux essais cliniques, traitements expérimentaux et prise en charge des carences en tétrahydrobioptérine (BH4).
« La phénylcétonurie est un trouble complexe », a déclaré Michèle Piraux, secrétaire du conseil d'administration de la SSIF. « À travers ce symposium, la SSIF vise à fournir aux médecins des connaissances nouvelles et des données scientifiques dans de domaine actif de la recherche médicale. »
La SSIF est une organisation internationale à but non lucratif fondée il y a 40 ans. Elle a vocation à améliorer la vie des patients en faisant connaître les avancées les plus innovantes de la recherche scientifique par le biais de programmes de formation médicale continue.
Contact : Flaminia Masprone, +39-(0)6-420413-206, [email protected]
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